重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）外检服务项目需求公告
微信分享
关注项目
标讯收藏
| 项目名称 | 省份 | ||
| 业主单位 |
认领
立即查看
|
业主类型 | |
| 总投资 | 建设年限 | ||
| 建设地点 | |||
| 审批机关 | 审批事项 | ||
| 审批代码 | 批准文号 | ||
| 审批时间 | 审批结果 | ||
| 建设内容 | |||
重庆市妇幼保健院
（重庆医科大学附属妇女儿童医院）
外检服务项目需求公告
一、项目内容
根据医院工作需要，我院拟与第三方医学检测机构合作共建本地化实验室并开展以下项目：
二、项目要求
1. 服务供应商应具有良好的商业信誉和财务状况，能够独立承担民事责任能力。
2. 供应商报名时须提供包括但不限于以下资质证明文件原件或复印件（复印件必须加盖单位公章），并保证以下资料的合法性、真实性和有效性。
（1）报名资料封面：项目名称、厂商、地址、联系人姓名、联系人电话（手机+座机）、邮箱。
（2）行业内应用该项目的标志性用户单位名称、联系人姓名和电话号码。
（3）供应商营业执照、医疗机构执业许可证、企业法定代表人身份证明和授权委托书（需明确授权范围）等。
（4）实验室开展相关检测技术和项目的医学检验资质证明，以及从事相应检验工作人员的学历和技术资质证明（实验室负责人至少应具备临床检验中级及以上专业技术职称）。
（5）满足项目技术参数的项目介绍。
（6）实验室代表性成果和特色（如果有），包括但不限于课题、论著、论文、专利、科技奖励等。
（7）与其他医疗机构共建本地化实验室的成功案例（如果有）。
（8）本地化实验室共建方案（含报价，格式不限）。
3. 其他要求：
（1）具有专业的遗传咨询团队，团队具备丰富的项目经验和较强的科研能力。
（2）建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案，近三年内参加并通过临检中心实验室室间质评。
（3）有较高的性价比。
★备注★：
1.本项目不接受联合体投标、不接受代理商报名，不允许转包。
2.供应商应保证所提供服务的质量，因供应商服务不规范引发的安全问题，造成的法律及经济责任由供应商承担。
三、报名截止时间、地点
1. 截止时间：2024年2月26日下午17:00（北京时间），逾期或未按公告要求报名的恕不接受。
2. 地点：渝北区龙山路120号重庆市妇幼保健院行政楼403医务科，邓老师收。
四、比选议价（调研）时间、地点
将根据医院安排，通过邮件或电话形式再通知，请注意查收邮件、电话。
五、联系方式
联系人：邓老师
联系电话：023-67046658
重庆市妇幼保健院
（重庆医科大学附属妇女儿童医院）
医务科
2024年2月6日
一、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT PLUS）
（一）标本要求：孕妇外周血，≤5mL。
（二）检测方法：高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案；
2.至少连续三年参与全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）高通量基因检测检测室间质评和外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质评并满分通过；
3.具有国家卫健委临检中心批复的PCR实验室资质，需为国家卫健委首批高通量测序临床应用试点单位；
4.实验中，阴、阳血浆质控品能提供从标本的DNA提取到上机测序全程的质控保障，提供材料证明（以医疗器械注册证、试剂说明书等经国家权威机构确定的材料描述为准），且单次运行可完成96个NIPT样本的检测（包含对照品）；
5.样本前处理需包含PCR扩增过程，包含胎儿浓度富集技术；
6.采用双通道“边合成边测序（SBS）”技术和可逆末端终止测序法；
7.检测染色体异常疾病种类大于等于100种；
8.检测数据质量QC30大于85%；
9.为受检人群购买保险；
10.提供技术支持及培训方案；样本采集、保存、运输、质控等方案；提供学术支持服务实施方案；
11.自身实验室检测，检测机构所使用设备、试剂、分析软件具有CFDA的医疗器械注册证且为同一厂家;
12.需与重庆市内外省级、市级产前诊断中心建立拓展性NIPT项目的合作关系，至少3家。
二、全外显组测序（WES）
（一）标本要求：外周全血，羊水，流产物，绒毛。
（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂；
2.一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病;
3.外显子捕获探针不低于40M，探针设计需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等数据库并更新至2022年后版本；
4.可提示与受检者表型相关的其它变异类型，包括大片段的基因组拷贝数变异（例如缺失/重复区间≥1Mb）、染色体非整倍体、三倍体致病变异、动态突变；
5.根据基因的 GC 含量、二级结构特点，调整探针密度、长度和浓度，从而有效提高整体基因捕获的覆盖度，提高探针特异性捕获的灵敏度及外显子水平 CNV 分析的可行性和可靠性；
6.通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于NGS 技术的假基因区域的准确检测；
7.探针可用快速和低成本的方式补充最新基因；
8.信息分析数据质控标准：测序数据量不小于15G，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，基因组比对率＞99%，数据重复率＜8%，去重前深度≥150X，全外显子组区域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%，捕获效率> 85%；
9.通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于NGS 技术的假基因区域的准确检测；
10.解读软件可承接其多平台变异数据解析（支持双平台的VCF数据分析、解读、报告）；
11.基因变异注释所用相关数据库（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三个月至半年定期进行更新维护。
三、拷贝数变异测序（CNV-Seq）
（一）标本要求：外周全血，羊水，流产物，绒毛。
（二）检测方法：高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.可检出23对染色体具有临床意义的染色体数目异常和染色体结构畸变中的基因组拷贝数变异 CNVs（≥100Kb）；
2.对高通量测序基本的建库测序后去除接头污染和低质量数据要求Q30≥85%；平均测序深度需≥5-6X，覆盖区域≥100M，数据量不少于15G。
3.可以检出受检者其他变异，如三倍体、部分ROH/AOH，可检出嵌合比例>10%的嵌合缺失/重复。
4.检测结果是参考人类基因组GRCh37版本和DGV、ClinGen、DECIPHER、GeneReviews、OMIM、UCSC、PubMed、gnomAD、ClinVar等公共数据库已公布数据确定的。
5.需提供所有测序和数据分析过程相关文件。
6.云分析平台：可实现 CNV 自主在线分析，并提供在线云分析平台使用说明书或相关资料；免费提供遗传疾病查询检索软件工具等。
四、无创DNA单病筛查
（一）标本要求：孕妇外周血，10 mL（孕12周及以上，单胎妊娠孕妇）。
（二）检测方法：基因捕获测序。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.具备医学检验所资质，拥有高通量测序仪PCR 扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；
2.质控要求: 通过CNAS（SO15189）和CAP质量体系认证，相关医疗器械生产获得医疗器械的SO13485认证，2022至2023年通过国家临检中心的相关项目（需含基因检测与遗传病高通量测序检测生物信息学分析项目）室间质评并全部顺利通过；
3.项目检测需设计中国人群多态位点SNP位点，用于评估血浆中胎儿浓度；可针对60种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于30个。疾病与基因至少涵盖：成骨不全（COL1A1、COL1A2基因），软骨发育不良（FGFR3、COL2A1基因），Saethre-Chotzen综合征（FGFR2基因），结节性硬化症（TSC1、TSC2基因），努南合征（PTPN11、KRAS、SOS1、RAF1、NRAS、BRAF、RIT1、CBL基因），MECP2相关重症新生儿脑病(MECP2基因)等；
4.检测范围：可检测目标区域基因编码区及其上下游30bp（变异类型包括点突变、5bp以内插入缺失）；
5.测序深度：平均测序深度不低于200X；
6.检测性能：目标区域覆盖度达到99%以上；灵敏度＞99%，特异性＞99%；
7.用于检测服务的基因测序仪具有NMPA认证（属于国械注准），在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序，以检测基因序列；
8.为每一位客户购买保险，如客户检测结果为阳性，最高可以报销5000元诊断费用；
9.原始下机数据以FASTQ的形式保存。对原始数据进行质控，过滤后的数据以VCF形式存储，并对变异进行注释，重点参考1000 genomeESP6500，dbSNP，EXAC, HGMD等数据库，以及SIFTPolyPhen-2，MutationTaster，GERP++等软件的预测结果；
10.项目检测范围为明确致病位点，位点致病性根据相关指南进行评估与确定；
11.需已具有全国范围内合作大型三甲医院至少5家，提供合同等证明材料。
五、11种单基因遗传病携带者筛查
（一）标本要求：外周全血。
（二）检测方法：多重PCR建库+高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案，近三年内参与过耳聋基因、地贫基因检测室间质评并满分通过；
2.检测范围的遗传疾病为临床普遍认可、中国人群相对高发且临床意义明确（发病率＞1/10000 或携带率大于1%）、存在致病变异热点基因及热点变异、严重致死致残、基因型与表型关联明确、PGT-M 或产前诊断技术成熟，检测项目至少应包含甲型血友病（HA）、脆性 X 综合征（FXS）、由于 21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、遗传性耳聋、地中海贫血、肝豆状核变性（WD）、甲基丙二酸血症（MMA）、苯丙酮尿症（PKU）等遗传疾病；
3.检测方法应支持SNV、small indel、CNV、倒位等变异类型检测；
4.检测方法应可以检测目标基因（FMR1基因除外）全部蛋白质编码区、外显子两侧可变剪切区域以及内含子热点区域内的致病变异；
5.脊髓性肌萎缩症SMA可检测SMN1基因7、8号外显子缺失，并能够准确报告SMN2基因拷贝数（范围0~5）；
6.进行性假肥大性肌营养不良 DMD 基因可实现单个外显子缺失/重复检测；
7.α地贫可检测--SEA、-α3.7、-α4.2等三种中国人群常见缺失性变异以及WS、CS、QS等已报道过的致病性SNV，并能对三联体及香港型进行提示，β地贫应该能够检测点突变、small indel及基因缺失；
8.甲型血友病HA除常规检测内容外还应包含F8基因22号内含子倒位检测且一并用NGS技术完成；
9.脆性X综合征FXS应能够对FMR1基因CGG重复实现检测；
10.先天性肾上腺皮质增生CAH应能排除CYP21A1P假基因干扰，并能够检测CYP21A2基因缺失、及基因融合；
11.能对检测范围内所有基因（FMR1基因除外）外显子区域缺失、重复进行报道。
（重庆医科大学附属妇女儿童医院）
外检服务项目需求公告
一、项目内容
根据医院工作需要，我院拟与第三方医学检测机构合作共建本地化实验室并开展以下项目：
| 序号 | 名称 | 技术参数 | 备注 |
| 1 | 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT PLUS） | 见附件 | 可报名单项或多项 |
| 2 | 全外显子测序（WES） | ||
| 3 | 低深度全基因组测序（CNV-Seq PLUS） | ||
| 4 | 无创DNA单病筛查 | ||
| 5 | 11种单基因遗传病携带者筛查 |
二、项目要求
1. 服务供应商应具有良好的商业信誉和财务状况，能够独立承担民事责任能力。
2. 供应商报名时须提供包括但不限于以下资质证明文件原件或复印件（复印件必须加盖单位公章），并保证以下资料的合法性、真实性和有效性。
（1）报名资料封面：项目名称、厂商、地址、联系人姓名、联系人电话（手机+座机）、邮箱。
（2）行业内应用该项目的标志性用户单位名称、联系人姓名和电话号码。
（3）供应商营业执照、医疗机构执业许可证、企业法定代表人身份证明和授权委托书（需明确授权范围）等。
（4）实验室开展相关检测技术和项目的医学检验资质证明，以及从事相应检验工作人员的学历和技术资质证明（实验室负责人至少应具备临床检验中级及以上专业技术职称）。
（5）满足项目技术参数的项目介绍。
（6）实验室代表性成果和特色（如果有），包括但不限于课题、论著、论文、专利、科技奖励等。
（7）与其他医疗机构共建本地化实验室的成功案例（如果有）。
（8）本地化实验室共建方案（含报价，格式不限）。
3. 其他要求：
（1）具有专业的遗传咨询团队，团队具备丰富的项目经验和较强的科研能力。
（2）建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案，近三年内参加并通过临检中心实验室室间质评。
（3）有较高的性价比。
★备注★：
1.本项目不接受联合体投标、不接受代理商报名，不允许转包。
2.供应商应保证所提供服务的质量，因供应商服务不规范引发的安全问题，造成的法律及经济责任由供应商承担。
三、报名截止时间、地点
1. 截止时间：2024年2月26日下午17:00（北京时间），逾期或未按公告要求报名的恕不接受。
2. 地点：渝北区龙山路120号重庆市妇幼保健院行政楼403医务科，邓老师收。
四、比选议价（调研）时间、地点
将根据医院安排，通过邮件或电话形式再通知，请注意查收邮件、电话。
五、联系方式
联系人：邓老师
联系电话：023-67046658
重庆市妇幼保健院
（重庆医科大学附属妇女儿童医院）
医务科
2024年2月6日
一、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT PLUS）
（一）标本要求：孕妇外周血，≤5mL。
（二）检测方法：高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案；
2.至少连续三年参与全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）高通量基因检测检测室间质评和外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质评并满分通过；
3.具有国家卫健委临检中心批复的PCR实验室资质，需为国家卫健委首批高通量测序临床应用试点单位；
4.实验中，阴、阳血浆质控品能提供从标本的DNA提取到上机测序全程的质控保障，提供材料证明（以医疗器械注册证、试剂说明书等经国家权威机构确定的材料描述为准），且单次运行可完成96个NIPT样本的检测（包含对照品）；
5.样本前处理需包含PCR扩增过程，包含胎儿浓度富集技术；
6.采用双通道“边合成边测序（SBS）”技术和可逆末端终止测序法；
7.检测染色体异常疾病种类大于等于100种；
8.检测数据质量QC30大于85%；
9.为受检人群购买保险；
10.提供技术支持及培训方案；样本采集、保存、运输、质控等方案；提供学术支持服务实施方案；
11.自身实验室检测，检测机构所使用设备、试剂、分析软件具有CFDA的医疗器械注册证且为同一厂家;
12.需与重庆市内外省级、市级产前诊断中心建立拓展性NIPT项目的合作关系，至少3家。
二、全外显组测序（WES）
（一）标本要求：外周全血，羊水，流产物，绒毛。
（二）检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.试剂盒需包括核酸提取试剂和测序反应通用试剂；
2.一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，涵盖致病基因的编码外显子及常见非编码区已知致病突变。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病;
3.外显子捕获探针不低于40M，探针设计需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等数据库并更新至2022年后版本；
4.可提示与受检者表型相关的其它变异类型，包括大片段的基因组拷贝数变异（例如缺失/重复区间≥1Mb）、染色体非整倍体、三倍体致病变异、动态突变；
5.根据基因的 GC 含量、二级结构特点，调整探针密度、长度和浓度，从而有效提高整体基因捕获的覆盖度，提高探针特异性捕获的灵敏度及外显子水平 CNV 分析的可行性和可靠性；
6.通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于NGS 技术的假基因区域的准确检测；
7.探针可用快速和低成本的方式补充最新基因；
8.信息分析数据质控标准：测序数据量不小于15G，Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%，基因组比对率＞99%，数据重复率＜8%，去重前深度≥150X，全外显子组区域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%，捕获效率> 85%；
9.通过针对部分假基因区域特异位点探针的设计及生物信息学算法的开发，实现基于NGS 技术的假基因区域的准确检测；
10.解读软件可承接其多平台变异数据解析（支持双平台的VCF数据分析、解读、报告）；
11.基因变异注释所用相关数据库（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三个月至半年定期进行更新维护。
三、拷贝数变异测序（CNV-Seq）
（一）标本要求：外周全血，羊水，流产物，绒毛。
（二）检测方法：高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.可检出23对染色体具有临床意义的染色体数目异常和染色体结构畸变中的基因组拷贝数变异 CNVs（≥100Kb）；
2.对高通量测序基本的建库测序后去除接头污染和低质量数据要求Q30≥85%；平均测序深度需≥5-6X，覆盖区域≥100M，数据量不少于15G。
3.可以检出受检者其他变异，如三倍体、部分ROH/AOH，可检出嵌合比例>10%的嵌合缺失/重复。
4.检测结果是参考人类基因组GRCh37版本和DGV、ClinGen、DECIPHER、GeneReviews、OMIM、UCSC、PubMed、gnomAD、ClinVar等公共数据库已公布数据确定的。
5.需提供所有测序和数据分析过程相关文件。
6.云分析平台：可实现 CNV 自主在线分析，并提供在线云分析平台使用说明书或相关资料；免费提供遗传疾病查询检索软件工具等。
四、无创DNA单病筛查
（一）标本要求：孕妇外周血，10 mL（孕12周及以上，单胎妊娠孕妇）。
（二）检测方法：基因捕获测序。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.具备医学检验所资质，拥有高通量测序仪PCR 扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；
2.质控要求: 通过CNAS（SO15189）和CAP质量体系认证，相关医疗器械生产获得医疗器械的SO13485认证，2022至2023年通过国家临检中心的相关项目（需含基因检测与遗传病高通量测序检测生物信息学分析项目）室间质评并全部顺利通过；
3.项目检测需设计中国人群多态位点SNP位点，用于评估血浆中胎儿浓度；可针对60种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于30个。疾病与基因至少涵盖：成骨不全（COL1A1、COL1A2基因），软骨发育不良（FGFR3、COL2A1基因），Saethre-Chotzen综合征（FGFR2基因），结节性硬化症（TSC1、TSC2基因），努南合征（PTPN11、KRAS、SOS1、RAF1、NRAS、BRAF、RIT1、CBL基因），MECP2相关重症新生儿脑病(MECP2基因)等；
4.检测范围：可检测目标区域基因编码区及其上下游30bp（变异类型包括点突变、5bp以内插入缺失）；
5.测序深度：平均测序深度不低于200X；
6.检测性能：目标区域覆盖度达到99%以上；灵敏度＞99%，特异性＞99%；
7.用于检测服务的基因测序仪具有NMPA认证（属于国械注准），在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序，以检测基因序列；
8.为每一位客户购买保险，如客户检测结果为阳性，最高可以报销5000元诊断费用；
9.原始下机数据以FASTQ的形式保存。对原始数据进行质控，过滤后的数据以VCF形式存储，并对变异进行注释，重点参考1000 genomeESP6500，dbSNP，EXAC, HGMD等数据库，以及SIFTPolyPhen-2，MutationTaster，GERP++等软件的预测结果；
10.项目检测范围为明确致病位点，位点致病性根据相关指南进行评估与确定；
11.需已具有全国范围内合作大型三甲医院至少5家，提供合同等证明材料。
五、11种单基因遗传病携带者筛查
（一）标本要求：外周全血。
（二）检测方法：多重PCR建库+高通量测序技术。
（三）适用仪器：高通量测序仪。
（四）技术要求：
1.具备第三方医学检验所资质，拥有高通量测序仪、PCR扩增实验室等必需实验条件，具备对高通量测序数据进行生物信息分析及遗传解读的能力；建立成熟的实验室质量控制体系，并提供完善的室内质控方案，近三年内参与过耳聋基因、地贫基因检测室间质评并满分通过；
2.检测范围的遗传疾病为临床普遍认可、中国人群相对高发且临床意义明确（发病率＞1/10000 或携带率大于1%）、存在致病变异热点基因及热点变异、严重致死致残、基因型与表型关联明确、PGT-M 或产前诊断技术成熟，检测项目至少应包含甲型血友病（HA）、脆性 X 综合征（FXS）、由于 21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、遗传性耳聋、地中海贫血、肝豆状核变性（WD）、甲基丙二酸血症（MMA）、苯丙酮尿症（PKU）等遗传疾病；
3.检测方法应支持SNV、small indel、CNV、倒位等变异类型检测；
4.检测方法应可以检测目标基因（FMR1基因除外）全部蛋白质编码区、外显子两侧可变剪切区域以及内含子热点区域内的致病变异；
5.脊髓性肌萎缩症SMA可检测SMN1基因7、8号外显子缺失，并能够准确报告SMN2基因拷贝数（范围0~5）；
6.进行性假肥大性肌营养不良 DMD 基因可实现单个外显子缺失/重复检测；
7.α地贫可检测--SEA、-α3.7、-α4.2等三种中国人群常见缺失性变异以及WS、CS、QS等已报道过的致病性SNV，并能对三联体及香港型进行提示，β地贫应该能够检测点突变、small indel及基因缺失；
8.甲型血友病HA除常规检测内容外还应包含F8基因22号内含子倒位检测且一并用NGS技术完成；
9.脆性X综合征FXS应能够对FMR1基因CGG重复实现检测；
10.先天性肾上腺皮质增生CAH应能排除CYP21A1P假基因干扰，并能够检测CYP21A2基因缺失、及基因融合；
11.能对检测范围内所有基因（FMR1基因除外）外显子区域缺失、重复进行报道。
微信扫码关注
